机译:CNNM4中的突变会导致贾利利综合症(Jalili syndrome),包括常染色体隐性隐锥状营养不良和牙釉质发育不全。
机译:CNNM4中的突变会导致隐性视锥细胞营养不良,并伴有釉突生成不全。
机译:Jalili综合征:锥形杆营养不良患者的横截面和纵向特征和蛋白质缺乏症
机译:伴有ABCR基因突变的视锥细胞营养不良(CRD)患者的视觉功能
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CNNM4突变导致贾利利综合征由常染色体隐性锥杆营养不良和无产卵不全症组成。
机译:CNNM4中的突变会导致贾利利综合症,包括常染色体隐性隐锥状营养不良和牙釉质发育不全。